Wat is erfelijkheid?
Erfelijkheid betekent letterlijk het overdragen van bepaalde eigenschappen van generatie op generatie. Bij je geboorte heb je van allebei je ouders een aantal eigenschappen meegekregen, dit noemen we erven. Soms kun je deze eigenschappen heel goed zien, zoals je huidskleur, de kleur van je ogen of de vorm van je handen of voeten. Ook een talent (bijvoorbeeld muzikaal) kan erfelijk zijn. Soms is het ook minder duidelijk, zoals bij ziektes.
Komt er een ziekte in de familie voor? Van elke 100 kinderen worden er gemiddeld twee tot drie geboren met een aangeboren afwijking. Een kind heeft meer kans op een aangeboren aandoening als er in jouw familie of de familie van je vriend(in) een erfelijke of aangeboren ziekte voorkomt.
Hoe en waar kan ik laten onderzoeken of ik een erfelijke ziekte heb?
Je kan altijd advies vragen aan een huisarts, gynaecoloog of verloskundige bij jou in de buurt. Zo is het mogelijk om te laten onderzoeken hoe groot de kans is op een baby met een afwijking. Degene die dit doet, kan jullie hier meer over vertellen.
Er zijn een heleboel erfelijke ziektes. Soms heb je de pech dat je een ziekte erft van je ouders. Als er in je familie een erfelijke aandoening is vastgesteld, kun je laten onderzoeken of je drager bent van de aanleg hiervoor. Dit heet een erfelijkheids- of DNA onderzoek.
Er zijn verschillende DNA onderzoeken. Je kind heeft klachten en het is niet duidelijk of dat door een erfelijke ziekte komt. Dan wordt soms een diagnostisch DNA-onderzoek gedaan. Je kunt ook een voorspellend DNA onderzoek doen, als je bijvoorbeeld wilt weten of jij drager bent van een erfelijke ziekte in jouw familie en of je die ziekte kunt doorgeven aan je kinderen.
Link: https://www.erfelijkheid.nl/DNA-onderzoek/soorten-dna-onderzoek
Wat zijn de gevolgen?
Als je van de arts te horen krijgt dat je (de aanleg voor) een erfelijke ziekte hebt, kan dat invloed hebben op je leven, je familie, je werk en je toekomst. Maar hoe dat is, is voor iedereen anders.
Bij de patiëntenvereniging kun je meer te weten komen over de gevolgen van de erfelijke aanleg voor een ziekte. Praat er ook over met mensen die dichtbij je staan of een hulpverlener, maar doe het niet alleen.